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有遗传代谢病的小孩能要吗 小儿遗传代谢病有哪些

有遗传代谢病的小孩能要吗,没有 可以的,要查找帮助可以联系当地的遗传学资源中心或者咨询医生。

一般来说,有遗传代谢病的小孩还是可以要的,但是,由于遗传代谢病的病情可能很复杂,或者是小孩会面临潜在的危险,因此需要父母或监护人本着负责任态度,通过了解遗传代谢病的病情,再决定是否要小孩。

首先,为了确保有遗传代谢病的小孩的健康,家长应该根据孩子的年龄和病情情况寻求专业医生或儿科医学家的建议,以防病情复发或恶化。

同时,可以咨询其它遗传代谢病患者家长,了解他们是如何应对小孩的病情治疗的,以及他们在护理小孩时的经验总结和心得体会。

此外,家长也应该关注孩子的症状,如果发现有任何异常,就要及时到医院进行检查。

总之,综上所述,有遗传代谢病的小孩还是可以要的,但是一定要由父母或监护人本着负责任态度,了解遗传代谢病的病情,努力确保孩子的健康安全。

有遗传代谢病的小孩能要吗

小儿遗传代谢病有哪些

小儿遗传代谢病是指由于遗传基因缺陷或者其他遗传或非遗传病理状况导致的机体细胞及组织对特定物质的代谢受到影响,而导致生理及精神活动障碍的一类慢性病,常会造成身体机能损害、营养不良、智力损害、心血管异常、肝肾损害等。

常见的小儿遗传代谢病包括:

1. 崩溃症:

属于转录因子代谢紊乱症,主要是影响生长发育。

2. 酮症酸中毒综合症:

属于糖蛋白代谢紊乱症,主要表现为精神发育受影响。

3. 蛋白质病:

属于氨基酸代谢紊乱症,主要表现为特定表型涉及神经发育、运动发育和肥胖。

4. 叶酸代谢紊乱:

属于叶酸代谢紊乱症,主要表现为发育延迟、精神发育受影响。

5. 胆硷性不平衡症:

属于胆固醇及胆汁酸代谢紊乱症,主要发病性质是肝硬变,表现为运动发育受影响。

6. 心脏病:

属于糖脂酶氧化紊乱症,主要表现为心功能受影响。

7. 磷酸酶缺乏:

属于低尿酸症,主要表现为神经系统受影响。

8. 谷氨酰胺异构酶缺乏:

属于氨基酸代谢紊乱症,主要表现为神经系统发育障碍。

9. 丝氨酸缺乏症:

属于氨基酸代谢紊乱症,主要表现为智力受影响、发育受影响和运动障碍。

10. 甲状旁腺素-缺乏症:

属于甲状旁腺素代谢紊乱症,主要表现为新生儿肝肾受影响、发育受影响和皮肤异常,等等。

新生儿遗传代谢病严重吗

新生儿遗传代谢病是一组与合众挥发的遗传性病理有关的疾病,是指由遗传因素导致的疾病,通常发生于新生儿或幼儿期时期发病率较高,因发病时期早而对患儿的生活、发育和学习有重要影响。

由于有多种遗传代谢病,而且病理机制的不同,其严重程度也不尽相同。

一些遗传代谢病患儿伴有智力缺陷或极其严重的并发症,不仅严重危害患儿的身体健康,还会影响他们未来的发展。

而其他的遗传代谢病可能只表现出某种症状,或者可以在初步诊断后得到根治,对患儿的健康几乎没有显著的影响。

因此,新生儿遗传代谢病的严重程度,取决于具体的疾病类型,一个类型的遗传代谢病可能非常严重,而另一种类型却可以被有效治疗。

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